심의(심사)사례

10월 진료심사평가위원회 심의사례 공개(5~7) 2019.11.29

야국화 2019. 11. 29. 15:00

심사평가원, 2019년 10월 진료심사평가위원회 심의사례 공개 2019.11.29
심사기준실 위원회운영부차장 양맹엽 02-705-6251


심사평가원, 2019년 10월 진료심사평가위원회 심의사례 공개

- ‘심실 보조장치 치료술 요양급여대상 인정여부‘ 등 7개 항목 -

 

□ 건강보험심사평가원(원장 김승택)은 2019년 10월 진료심사평가위원회 에서 심의한 7개 항목의 심의사례 결과를 11월 29일(금) 홈페이지를 통해 공개한다.

 

□ 이번에 공개한 항목 중 ‘심실 보조장치 치료술(VAD) 요양급여대상 인정여부’는 말기 심부전 환자에게 좌심실 기능을 대처하는 치료술에 대한 요양급여대상 사전 승인 심의 건이다.

  ○ A사례(남/64세)는 심장이식 대기자로 등록된 확장성 심근병증 환자로 심부전 진단 후 심율동전환

      제세동기 거치술(ICD)을 시행했다.

      - 이 건은 Dobutamin 약물을 사용하여 시행한 심초음파 검사, 운동 기능평가 검사 등에서 말기 심부전

        소견을 보이고 약물치료에도 불구하고 증상이 호전되지 않으며, 정맥 강심제에 의존적인 상태이다.

    - 따라서, 「심실 보조장치 치료술의 요양급여에 관한 기준」[별표2] 1.①이식형 좌심실 보조장치 치료술

      적응증 중 가.목 ‘심장이식 대기자로 등록된 말기심부전 환자의 심장이식 가교 치료시’에 해당하고, 금기

      증이 달리 확인되지 않아 요양급여 대상으로 승인했다.

 


< 심실 보조장치 치료술의 요양급여에 관한 기준 >

1. 적응증

 ① 이식형 좌심실 보조장치 치료술

      가. 심장이식 대기자로 등록된 말기심부전환자의 심장이식 가교 치료시(Bridge To Transplant, BTT)

           (중간생략)

2. 금기증

 아래와 같은 경우 시술을 승인하지 않으며, 대상자가 다음의 경우에 부합되는지 여부는 VAD위원회의

 결정에 따름

                      - 다 음 -

 ① 이식형 좌심실 보조장치 치료술

가. 지속적 혈액투석을 하는 말기신부전

나. 비가역적 장기부전(신장, 간, 폐 등)

다. 중증 뇌손상

라. 패혈증

마. 장기적 항응고 치료가 불가한 경우

바. 말기 암 등으로 인해 장기적 생존이 제한적인 경우 

(보건복지부 고시 제2018-210호, 2018. 9. 28.시행) 


 

□ 이밖에 2019년 10월 진료심사평가위원회에서 심의한 세부 내용은 건강보험심사평가원 홈페이지에서

   조회할 수 있다.

   * 건강보험심사평가원 홈페이지(www.hira.or.kr)>제도·정책>보험인정기준>심의사례공개

   ** 요양기관업무포털(http://biz.hira.or.kr)>심사기준종합서·비스>기준>심사기준>공개심의사례

 

[별첨] 2019년 10월 진료심사평가위원회 심의사례(총 7개 항목)
 

20191129(배포즉시)_심사평가원, 2019년 10월 진료심사평가위원회 심의사례 공개[별첨].hwp



5. 갑상선암 환자에서 방사성요오드 잔여갑상선제거술 시행 후 추적 전신스캔 없이 추가로 시행한 방사성요오드 치료 인정여부

■ 청구내역
 ▶ A사례(남/65세)
  - 청구 상병명: 방사선요법기간을 위하여 보건서비스와 접하고 있는 사람, 갑상선의 악성 신생물
  - 주요 청구내역: 243 젠자임타이로젠주(티로트로핀알파)                           1*1*1
                   243 젠자임타이로젠주(티로트로핀알파)                           1*1*1
                   HD071 개봉선원치료-경구투여방법                                1*1*1
                   431 테라캡131캅셀(요오드화나트륨(131Ⅰ))_(1.11GBq(30mCi)       1*1*1
                   HY314006 종양 단일광자전산화단층촬영(I123-MIBG)               1*1*1

 ▶ B사례(남/33세)
  - 청구 상병명: 방사선요법기간을 위하여 보건서비스와 접하고 있는 사람, 갑상선의 악성 신생물
  - 주요 청구내역: AQ600 상급종합병원 납차폐특수치료실입원료                                 1*1*1
                   431 테라캡131캅셀(요오드화나트륨(131Ⅰ))_(1.11GBq(30mCi)                  1*1*1
                   HD071 개봉선원치료-경구투여방법                                           1*1*1
                   HC281006 I131전신스캔 [핵의학과등전문의판독]                              1*1*1
                   HY314006 종양 단일광자전산화단층촬영(I123-MIBG) [핵의학과등전문의판독]    1*1*1

 ▶ C사례(여/31세)
  - 청구 상병명: 방사선요법기간을 위하여 보건서비스와 접하고 있는 사람, 갑상선의 악성 신생물
  - 주요 청구내역: 431 싸이로(I-131)캅셀_(3.7GBq(100mCi)/1캡슐)                               1*1*1
                   HD071 개봉선원치료-경구투여방법                                            1*1*1
                   HC281006 I131전신스캔 [핵의학과등전문의판독]                               1*1*1
                   HY314006 종양 단일광자전산화단층촬영(I123-MIBG) [핵의학과등전문의판독]     1*1*1

 ▶ D사례(여/50세)
  - 청구 상병명: 방사선요법기간을 위하여 보건서비스와 접하고 있는 사람, 갑상선의 악성 신생물
  - 주요 청구내역: AQ600 상급종합병원 납차폐특수치료실입원료                                 1*1*2
                   HD071 개봉선원치료-경구투여방법                                           1*1*1
                   431 테라캡131캅셀(요오드화나트륨(131Ⅰ))_(1.11GBq(30mCi)                  1*1*1
                   431 테라캡131캅셀(요오드화나트륨(131Ⅰ))_(1.11GBq(30mCi)                  2*1*1
                   HC281006 I131전신스캔 [핵의학과등전문의판독]                              1*1*1
                   HY314006 종양 단일광자전산화단층촬영(I123-MIBG) [핵의학과등전문의판독]    1*1*1

■ 심의내용
 ○ 이 건(4사례)은  갑상선암으로 갑상선전절제술 및 1차, 2차 방사성요오드 잔여갑상선제거술을 시행 후 결과 판정을 위한 전신스캔 검사 없이 7~12개월경과 시점에 방사성요오드 잔여갑상선제거술을 재시행한 경우로, 추가 시행한 방사성요오드 잔여갑상전제거술의 요양급여 인정여부에 대하여 심의함.

 ○ 대한갑상선학회 갑상선결절 및 암 진료 권고안(2016년 개정)에 따르면 갑상선전절제술과 방사성요오드  치료반응 평가는 1)완전반응(excellent response), 2)불명확반응(Indeterminate response), 3)생화학적 불완전반응(biochemical incomplete response), 4)구조적 불완전반응(structural incomplete response)으로 구분할 수 있음.

 ○ 이중 생화학적 불완전반응(biochemical incomplete response)은 영상학적 검사로 확인할 수 있는 구조적인 병의 증거 없이 TSH-억제 갑상선글로불린 값이 1ng/mL을 초과하거나 TSH-자극 갑상선글로불린 값이 10ng/mL 이상인 경우로 전체 갑상선분화암 환자의 15~20%가 이에 해당하며, 최근 연구 결과 이 중 34%는 추가적인 방사성요오드 치료나 수술적 치료 없이 비정상적이었던 혈청 갑상선글로불린치가 점진적으로 감소되는 모습을 보였음.

 ○ 한편, TSH-자극 혈청 갑상선글로불린 >2ng/mL는 잔존병소가 지속됨을 확인하는 민감도가 매우 높은 소견으로 생화학적 불완전반응(biochemical incomplete response) 환자 중 혈청 갑상선글로불린이나 갑상선글로불린 항체가 증가되는 경우, 즉각 추가적인 영상검사나 치료를 시행할 수 있으며 이때 경부 초음파검사는 갑상선분화암, 특히 유두암 환자에서 경부 전이를 발견하는데 매우 예민한 검사로 사용될 수 있음. 또한 구조적으로 분명한 질병이 확인되지 않는다면 경험적 방사성요오드 치료를 고려할 수 있으나 경험적 방사성요오드 치료를 시행하는 혈청 갑상선글로불린의 기준치는 불분명하며, 경험적 치료로 50%에서는 잔존병소가 국소화되었으나 생존율을 향상시켰다는 증거는 아직 없음.

 ○ 이에, 관련 교과서, 임상진료지침, 전문가 의견 등을 참조하여 사례별로 아래와 같이 결정함.

- 아    래 -

 ▶ A사례(남/65세): 이 건은 갑상선유두암으로 ’18. 1. 17. 갑상선전절제술을 시행하고 ’18. 3. 23. 1차 100mCi 방사성요오드 잔여갑상선제거술을 시행 후 1년이 경과한 시점인 ’19. 3. 6. 2차 30mCi 방사성요오드 잔여갑상선제거술을 시행한 사례임.
    1차 방사성요오드 잔여갑상선제거술 후 추적 관찰 중 ’18. 10. 10. 시행한 SPECT-CT 음성, TSH-억제 갑상선글로불린 16.96ng/mL 으로 측정되었음.
    영상학적 검사로 확인되는 잔존병소 또는 재발 소견은 없었으나, 초기 진단 시 혈관침범이 있었고, TSH-억제 갑상선글로불린 수치도 상승되어 있어 다407가 개봉선원치료-경구투여방법과 관련 약제 및 검사료를 요양급여로 인정함.

 ▶ B사례(남/33세): 이 건은 갑상선미세유두암으로 ’17. 11. 22. 갑상선전절제술을 시행하고 ’18. 2. 7. 150mCi 1차 방사성요오드 잔여갑상선제거술, ’18. 10. 10. 150mCi 2차 방사성요오드 잔여갑상선제거술을 시행하고 7개월경과 시점인 ’19. 5. 20. 150mCi 3차 방사성요오드 잔여갑상선제거술을 시행한 사례임.
    2차 방사성요오드 잔여갑상선제거술 후 추적 관찰 중 ’19. 4. 10. 시행한 경부초음파 음성, TSH-억제 갑상선글로불린 5.36ng/mL, ’19. 5. 15. 시행한 PET-CT 음성, TSH-억제 갑상선글로불린 5.30ng/mL 으로 측정되었음.
    재발중간위험군 환자로 TSH-억제 갑상선글로불린이 5ng/mL 이상 확인되나 그 수치가 증가하는 양상은 아니며, 2차 방사성요오드 잔여갑상선제거술 시행 시 촬영한 SPECT-CT에서 방사성요오드 흡수된 병변 확인되지 않았고 기타 영상검사에서 잔존병소 또는 재발의 소견도 없었음.
    또한 방사성요오드 잔여갑상선제거술의 시행 간격에 대한 명확한 가이드라인은 없으나 일반적으로 6~12개월 간격을 두고 시행하도록 권고하고 있는 바,
    2차 치료 시 방사성요오드 흡수 병변이 확인되지 않았고 재발이나 전이 소견이 없으며 갑상선글로불린 수치의 변화도 크지 않아 충분한 경과관찰이 필요하고 2차-3차 방사성요오드 잔여갑상선제거술 사이의 간격이 비교적 짧아 청구된 다407가 개봉선원치료-경구투여방법과 관련 약제 및 검사료는 요양급여로 인정하지 아니함.

 ▶ C사례(여/31세): 이 건은 갑상선미세유두암으로 ’18. 6. 11. 갑상선전절제술을 시행하고 ’18. 8. 6. 130mCi 1차 방사성요오드 잔여갑상선제거술을 시행 후 ’19. 5. 13. 100mCi 2차 방사성요오드 잔여갑상선제거술을 시행한 사례임.
    1차 방사성요오드 잔여갑상선제거술 후 추적 관찰 중 ’19. 3. 18. 시행한 갑상선초음파 음성, TSH-억제 갑상선글로불린 2.51ng/mL, ’19. 5. 8. 시행한 PET-CT 음성, TSH-억제 갑상선글로불린 2.95ng/mL 으로 측정되었음.
    경과 관찰 중 영상학적 검사로 확인되는 잔존병소 또는 재발 소견은 없었으나, 1차 방사성요오드 잔여갑상선제거술 시행 시 TSH-자극 갑상선글로불린이 346.2ng/mL으로 측정되었고, 이후 TSH-억제 갑상선글로불린 수치도 ’19. 3. 18. 2.51ng/mL에서 ’19. 5. 10. 4.53으로 상승된 바, 원격전이 등을 의심할 수 있는 상황으로 적극적인 치료가 필요하다고 판단됨. 이에 청구된 다407가 개봉선원치료-경구투여방법과 관련 약제 및 검사료를 요양급여로 인정함.

 ▶ D사례(여/50세): 이 건은 갑상선미세유두암으로 ’18. 7. 31. 갑상선전절제술을 시행하고 ’18. 10. 10. 100mCi 1차 방사성요오드 잔여갑상선제거술 시행 후 ’19. 5. 8. 130mCi 2차 방사성요오드 잔여갑상선제거술을 시행한 사례임.
    1차 방사성요오드 잔여갑상선제거술 후 추적 관찰 중 시행한 영상검사는 없었으며 ’19. 2. 18. TSH-억제 갑상선글로불린은 0.70ng/mL으로 확인됨.
    초기 진단 시 림프절 전이가 확인되지 않은 재발저위험군 환자이며 1차 방사성요오드 잔여갑상선치료 후 TSH-억제 갑상선글로불린이 1ng/mL 이하로 유지되고 있어 2차 방사성요오드 잔여갑상선치료 보다는 추가 경과 관찰이 필요하다고 판단되는 바, 청구된 다407가 개봉선원치료-경구투여방법과 관련 약제 및 검사료는 요양급여로 인정하지 아니함.

■ 참고
 ○ 김성연 외 저. 민헌기 임상 내분비학. 제3판. 고려의학. 2016.
 ○ 대한내분비학회 저. 내분비대사학. 제2판. 군자출판사. 2011.
 ○ 조보연 저. 임상갑상선학. 제4판. 고려의학. 2014.
 ○ 정준기 외 저. 고창순 핵의학. 제3판. 고려의학. 2008.
 ○ Melmed, et al. Williams Textbook of Endocrinology. 13th edition. Elsevier. 2016.
 ○ 대한갑상선학회 갑상선결절 및 암 진료 권고안 개정안. Volume 3. 2016.
 ○ 2015 American Thyroid Association Management Guidelines for Adult Patients with Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer. 2015.
 ○ NCCN Clinical Practice Guidelines in oncology. Thyroid Carcinoma. Version 1. 2019

[2019. 10. 4. 진료심사평가위원회]
6. 갑상선암에서 방사성요오드 잔여갑상선제거술을 시행 후 I-131 30mCi를 사용하여 시행한 전신 스캔의 인정여부

■ 청구내역 (여/61세)
  - 청구 상병명: 방사선요법기간을 위하여 보건서비스와 접하고 있는 사람, 갑상선의 악성 신생물
  - 주요 청구내역: 243 젠자임타이로젠주(티로트로핀알파)                           1*1*1
                   243 젠자임타이로젠주(티로트로핀알파)                           1*1*1
                   HD071 개봉선원치료-경구투여방법                                1*1*1
                   431 싸이로(I-131)30캅셀                                        1*1*1

■ 심의내용
 ○ 이 건은 갑상선암으로 갑상선전절제술 및 방사성요오드 잔여갑상선제거술을 시행 하고 7개월경과 된 시점에 2차 I-131 30mCi를 사용하여 전신스캔을 시행한 경우로 진료내역 참조하여 청구된 개봉선원치료 및 싸이로(I-131) 30mCi 캅셀의 인정여부에 대해 심의함.

 ○ 대한갑상선학회 갑상선결절 및 암 진료 권고안(2016년 개정)에 따르면 방사성요오드 전신스캔 시 일반적으로 진단적 용량으로는 2~5mCi, 치료적 용량으로는 30~150mCi를 투여한다고 구분하여 언급하고 있으며, 갑상선전절제술 후 방사성요오드 잔여갑상선제거를 위해 30~100mCi 투여를 권고함.

 ○ 이 건은 ’17. 4. 12. 갑상선전절제술을 시행하고 ’17. 6. 21. 100mCi 1차 방사성요오드 잔여갑상선제거술 시행 후 ’18. 1. 10. 30mCi를 사용하여 전신스캔을 시행하고, 다407가 개봉선원치료-경구투여방법 및 431 싸이로(I-131)30캅셀을 청구한 사례로 1차 방사성요오드 잔여갑상선 제거술 후 추적 관찰 중 시행한 영상학적 검사에서 재발이 확인되지 않았고 TSH-억제 갑상선글로불린이 0.04ng/mL 미만으로 확인되어 치료선량인 30mCi를 이용한 2차 방사성요오드 잔여갑상선제거술은 필요하지 않다고 판단됨.
     * ’17. 10. 23. CT scan: no residual
       ’18.  4. 25. TSH-억제 갑상선글로불린 <0.04ng/mL
       ’18.  7. 16. TSH-억제 갑상선글로불린 <0.04ng/mL

 ○ 한편, 요양기관에서는 잔존병소 및 환자 상태의 정확한 판단을 위해 고용량(30mCi)의 진단적 방사성요오드 전신스캔을 시행하였다는 주장이나, 30mCi의 진단적 목적 사용은 갑상선암전이소 확인 시 0.5~10mCi를 투여한다는 싸이로(I-131)캅셀의 식품의약품안전처 허가사항과 맞지 않음.

    또한, 대한갑상선학회 갑상선결절 및 암 진료 권고안(2016년 개정)에서 재발중간위험군 환자의 경우, 혈청 갑상선글로불린이 검출되지 않고, 갑상선글로불린항체 음성이며, 경부 초음파검사 결과가 음성이라면 추적관찰 중 진단적 방사성요오드 전신스캔을 일률적으로 시행할 필요는 없다고 명시되어 있음.

 ○ 이에, 치료적 방사성요오드 잔여갑상선제거술과 진단적 방사성요오드 전신스캔의 필요성이 모두 확인되지 않아 청구된 다407가 개봉선원치료-경구투여방법과 관련 약제 및 검사료는 모두 인정하지 아니함.

■ 참고
 ○ 김성연 외 저. 민헌기 임상 내분비학. 제3판. 고려의학. 2016.
 ○ 대한갑상선학회 갑상선결절 및 암 진료 권고안 개정안. Volume 3. 2016.
 ○ 2015 American Thyroid Association Management Guidelines for Adult Patients with Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer. 2015.
 ○ NCCN Clinical Practice Guidelines in oncology. Thyroid Carcinoma. Version 1. 2019

[2019. 10. 4. 진료심사평가위원회]

7. 급성 백혈병, 류마티스 관절염, 크론병 환아에게 시행한 나580 유전성 유전자검사 [TPMT Gene], [MTHFR Gene] 인정여부

■ 청구내역
 ○ A사례(여/14세)
  - 청구 상병명: 기타 및 상세불명의 급성 림프모구성 백혈병
  - 주요 청구내역
    나580다(1) 유전성 유전자검사-염기서열분석-염기서열반응 10회 이하[TPMT Gene] [진단검사 질가산(2%) 진단검사의학과전문의 등 판독](C580635C) 1*1*1
    나580나(1) 유전성 유전자검사-중합효소연쇄반응-확장-교잡반응[MTHFR Gene] [진단검사 질가산(2%) 진단검사의학과전문의 등 판독](C580106C) 1*1*1
 
 ○ B사례(여/8세)
  - 청구 상병명: 연소성 류마티스관절염, 여러 부위
  - 주요 청구내역
    나580나(1) 유전성 유전자검사-중합효소연쇄반응-확장-교잡반응[MTHFR Gene] [진단검사 질가산(2%) 진단검사의학과전문의 등 판독](C580106C) 1*2*1

 ○ C사례(여/12세)
  - 청구 상병명: 대장의 크론병, 중등도
  - 주요 청구내역
    나580다(1) 유전성 유전자검사-염기서열분석-염기서열반응 10회 이하[TPMT Gene] [진단검사 질가산(2%) 진단검사의학과전문의 등 판독](C580635C) 1*1.1*1

■ 심의결과
 ○ Thiopurine 제제 투약 과정에서 독성을 예측하기 위해 시행한 [TPMT Gene]에 대해 논의한 결과 Thiopurine 제제 투약 중 심한 골수억제 등 약제에 대한 부작용이 의심되어 시행한 경우 인정하기로 함.

 ○ Methotrexate 투약 과정에서 독성을 예측하기 위해 시행한 [MTHFR Gene]에 대해 논의한 결과 임상적 근거가 부족하므로 인정하지 않기로 함.


■ 심의내용
 ○ 「국민건강보험 요양급여의 기준에 관한 규칙 [별표1] 요양급여의 적용기준 및 방법」에 의하면 요양급여는 가입자 등의 연령·성별·직업 및 심신상태 등의 특성을 고려하여 진료의 필요가 있다고 인정되는 경우에 정확한 진단을 토대로 하여 환자의 건강증진을 위하여 의학적으로 인정되는 범위 안에서 최적의 방법으로 실시하여야 함.

 ○ 이 건(3사례)은 급성 백혈병, 류마티스 관절염, 크론병 상병의 환아에게 Thiopurine 제제 또는 Methotrexate 등의 약제를 투약하는 과정에서 부작용의 가능성을 미리 예측하고 용량을 조절함으로써 부작용을 예방하기 위해 ‘유전자검사 [TPMT Gene], [MTHFR Gene]’을 시행한 건으로, 인정 여부에 대하여 논의함.

 ○ Thiopurine 제제 투약 과정에서 독성을 예측하기 위해 시행한 [TPMT Gene]에 대해 논의한 결과

    교과서와 임상진료지침, 임상연구문헌 등에서 Thiopurine 제제 투여 시 [TPMT Gene] 검사의 시행을 언급하고 있으나 ①FDA 허가사항에서 Thiopurine 제제 투여 중 심한 골수억제 증상이 발생한 환자에게 [TPMT Gene] 검사를 시행할 것을 권고하고 있으며 ②우리나라에서 TPMT 3C의 빈도가 약 2-4% 정도로 낮고 ③유전자 변이와 약에 대한 반응이 100% 일치하지 않고 ④결과에 따른 치료방향 설정이 정립되어 있지 않아 모든 환자에게 유전자검사를 기본검사로 하는 것은 적절치 않다고 논의됨.

    따라서 [TPMT Gene] 검사는 Thiopurine 제제 투약 중 심한 골수억제 등 약제에 대한 부작용이 의심되어 시행한 경우 인정하기로 함.

 ○ Methotrexate 투약 과정에서 독성을 예측하기 위해 시행한 [MTHFR Gene]에 대해 논의한 결과

    관련 문헌에서 Methotrexate에 대한 독성을 예측하기 위한 목적으로 시행한 [MTHFR Gene] 검사의 유용성에 대해 일관된 결과를 제시하지 않고 있어 [MTHFR Gene] 검사를 시행하는 것은 임상적 근거가 부족하므로 인정하지 않기로 함.

    따라서, 이 건들(3사례)은 아래와 같이 결정함.

-  아    래 -

 ▶A사례(여/14세): 이 사례는 급성 림프모구성 백혈병 상병의 환아에게 Methotrexate를 투여하는 과정에서 ‘나580 유전자검사 [TPMT Gene], [MTHFR Gene]’을 시행하고 청구한 사례임.
    이 사례는 Thiopurine 제제가 투여 또는 청구된 이력이 없으므로 ‘나580다(1) 유전성 유전자검사 -염기서열분석-염기서열반응 10회 이하[TPMT Gene]’은 인정하지 아니함.

    또한, ‘나580나(1) 유전성 유전자검사-중합효소연쇄반응-확장- 교잡반응[MTHFR Gene]’은 임상적 근거가 부족 하므로 인정하지 아니함.

 ▶B사례(여/8세): 이 사례는 Methotrexate를 투여 중인 연소성 류마티스 관절염 상병의 환아에게 ‘나580 유전자검사 [MTHFR Gene]’을 시행하고 청구한 사례임.

   ‘나580나(1) 유전성 유전자검사-중합효소연쇄반응-확장-교잡반응 [MTHFR Gene]’은 임상적 근거가 부족하므로 인정하지 아니함.

 ▶C사례(여/12세): 이 사례는 크론병 환아에게 Thiopurine 제제 투여 전 ‘나580 유전자검사 [TPMT Gene]’을  시행하고 청구한 사례임.

    이 사례는 약제 투여 전 [TPMT Gene]을 시행한 경우로 ‘나580다(1) 유전성 유전자검사 -염기서열분석-염기서열반응 10회 이하[TPMT Gene]’은 인정하지 아니함.

■ 참고
○ 국민건강보험 요양급여의 기준에 관한 규칙 [별표1] 요양급여의 적용기준 및 방법
○ 사람유전자 분자병리검사 일반원칙(보건복지부 고시 제2017-170호, 2017.10.1. 시행)
○ 아자티오프린(품명: 이무테라정)-식품의약품안전처 허가사항
○ azathioprine(IMURAN)-U.S FDA
○ James M et al. Rang and Dale's Pharmacology. Ninth Edition. Elsevier. 2020
○ Rifai et al. Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Sixth Edition. Elsevier. 2018
○ Ginsburg et al. Genomic and Personalized Medicine. Second Edition. Elsevier. 2013
○ 대한진단검사의학회. 진단검사의학. 제4판. 서울: 이퍼블릭; 2009.
○ Umerez M et al. MTHFR polymorphisms in childhood acute lymphoblastic leukemia: influence on methotrexate therapy. Pharmacogenomics and Personalized Medicine. 2017;10:69-78
○ Qiu Q et al. Polymorphisms and pharmacogenomics for the toxicity of methotrexate monotherapy in patients with rheumatoid arthritis. Medicine. 2017;96:11
○ Newman WG et al. A pragmatic randomized controlled trial of thiopurine methyltransferase genotyping prior to azathioprine treatment: the TARGET study.Pharmacogenomics. 2011;12(6):815-28
○ 식품의약품안전평가원. 한국인 약물유전형 분포도 연구결과. 2010
○ Relling MV et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for Thiopurine Dosing Based on TPMT and NUDT15 Genotypes: 2018 Update. Clin Pharmacol Ther. 2019;105(5):1095-105
○ Relling MV et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guidelines for Thiopurine Methyltransferase Genotype and Thiopurine Dosing: 2013 Update. Clin Pharmacol Ther. 2013;93(4):324-5
○ Hickey S et al. ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genestics in Medicine. 2013;15(2):153-56
○ National Institute for Health and Care Excellence(NICE). Crohn’s disease: management. Clinical guideline. 2012
○ 급성 백혈병 환아에게 시행한 나580 유전성 유전자검사 [TPMT Gene], [MTHFR Gene] 인정여부에 대한 대한소아혈액종양학회 의견(대소혈종학 2019-59, 2019.8.7.)
○ 류마티스 관절염 환아에게 시행한 나580 유전성 유전자검사 [MTHFR Gene] 인정여부에 대한 대한소아임상면역학회 의견(2019-08-01, 2019.8.1.)
○ 크론병 상병의 환아에게 시행한 나580 유전성 유전자검사 [TPMT Gene] 인정여부에 대한 대한소아소화기영양학회 의견(2019–45, 2019.8.5.)

[2019. 9. 6. 진료심사평가위원회]

20191129(배포즉시)_심사평가원, 2019년 10월 진료심사평가위원회 심의사례 공개[별첨].hwp
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