코넬리아드랑게 증후군 (Cornelia de Lange syndrome)Cdls

코넬리아드랑게 증후군 (Cornelia de Lange syndrome) 증상------다모증, 정신 지체 관련질환-ARC 증후군, 베크위트-위드만 증후군, 엘러스-단로스 증후군 ,연골외배엽 이형성증 ,             판코니범혈구감소증, 골덴하 증후군, 홀트-오람 증후군 , 클리펠-트라우네이-베버             증후군, 다발성 흑자 증후군, 마르판 증후군 , 누난 증후군 , 루빈스타인 테이비 증후군 ,              러셀 실버 증후군 , 대뇌성 거인증 , 트리처 콜린스 증후군 , 바르덴부르크 증후군 진료과---의학유전학센터, 의학유전학과 동의어---Brachmann de Lange syndrome,CdLS,브라크만드랑즈 증후군,코넬리아디란지증후군 정의 코넬리아드랑게 증후군(Cornelia de Lange Syndrome)은 성장 지연, 정신 지체, 다모증, 골격 및 외모 이상과 같은 증상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 1933년 네덜란드 의사 코넬리아드랑게(Cornelia de Lange)에 의해 처음으로 알려졌고, 1916년 W.브라흐만(W. Brachmann)이 비슷한 질환을 보고하였으므로 Brachmann-de Lange Syndrome이라고도 부릅니다. 발생 빈도는 1만~3만 명당 1명의 비율이며, 남녀 차이는 없습니다. 원인 최근 이 증상을 겪고 있는 환자의 50%정도에게 Nipped-B-like(NIPBL)과 SMC1A 유전자에 이상이 있는 것으로 보고되었습니다. 증상 ① 성장 - 임신 때부터 성장 부진이 보임. 출생 후 성장해서도 키가 작음. - 뼈 성숙이 지연됨(100%) - 신생아기에 낮고, 힘 없고, 으르렁거리는(growling) 울음소리를 냄   ② 지능 - 정신 지체, 느린 행동 - 지능 지수는 30~86사이임. 평균적으로 53임. 출생시 몸무게가 무겁고 머리 둘레가 크면 지능이 조금 더   높을 가능성이 있음.   ③ 특징적인 외모 - 머리 크기가 작고, 얼굴 길이가 짧은 편임(93%). - 눈썹 숱이 많고, 미간까지 나 있음(98%), 속눈썹이 길고 말려 올라감(curly)(99%) - 콧대가 낮고, 코끝이 위쪽으로 향함(83%), 콧구멍이 안쪽으로 향함(85%) - 인중이 길고 윗입술이 얇음. 입술 끝이 아래쪽으로 향함(94%). - 높은 구개궁(86%) - 치아가 늦게 나고(86%), 치아 간격이 넓음 - 소하악증(작은 턱)(84%) - 하악골 돌기(spur)(66%) - 목이 짧고(66%), 헤어라인이 뒷목 아래쪽까지 있음(92%)   ④ 피부 - 다모증(hirsutism)(78%) - 피부가 대리석 같고, 입 주위가 창백함(56%). - 유두, 배꼽 형성 부전(50%)   ⑤ 사지 - 짧은 팔다리(93%) - 해표상지증(phocomelia), 손발가락 부족증(oligodactyly)(27%) - 5번째 손가락의 만지증(74%) - 일자형 손금(51%) - 엄지손가락의 기형(72%) - 팔꿈치가 굽어 있음(64%) - 2, 3번째 발가락이 붙어 있음(86%)   ⑥ 안과적인 이상 - 근시, 안검하수, 안구진탕(57%) ⑦ 위장관계 이상 - 위식도 역류(30%) - 장의 중첩을 포함한 장폐색, 장이 꼬인 이상 회전, 유문 협착 ⑧ 성기 이상(남자) - 성기 형성 부전(57%) - 잠복고환(73%) - 요도하열(33%) ⑨ 기타 - 발작(23%) - 청력 장애(60%) - 소각막증(microcornea), 난시, 시신경 위축, 시신경의 결손증, 사시, 안구돌출, 후비공 폐쇄증 - 귀의 위치가 낮음, 구개열 - 선천성 심장 결손 : 심실 중격 결손(VSD) - 탈장, 식도 단축(brachyesophagus) - 작은 대음순 - 요골의 형성 부전 - 혈소판 감소증 진단 코넬리아드랑게 증후군은 병력, 신체적 검진, 가족력 검사, 방사선 소견, 염색체 분석 등을 바탕으로 진단합니다. 또한 특징적인 외모, 태내 발육 부진, 출생 후 발달 지연 등으로도 진단할 수 있습니다. NIPBL과 SMC1A 유전자 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 치료 코넬리아드랑게 증후군을 앓는 경우 평균에 비해 발달 속도가 느리다는 특징이 있습니다. 그러므로 조기 교육과 신생아 자극 프로그램이 필요합니다. 또 지속적이고 장기적으로 치료해야 합니다.

1 개요 코넬리아 디란지 증후군(Cornelia de Lange Syndrome)은 웃거나 울면 죽는 병으로 알려진 선천성 희귀병이다. 1933년 네덜란드 의사 C. de Lange가 증상이 비슷한 두 아이를 비교해 이 증후군의 증상을 기록한 것에서 이름이 유래됐다. 2 증상 성장장애의 일종으로 태어날 때부터 몸무게가 적고, 머리 크기도 유난히 작으며 팔과 다리도 짧다. 또 머리숱이 많고 눈썹은 짙으며 미간이 붙어 있기도 한다. 불미스러운 경우엔 팔과 다리가 없는 채로 태어나거나, 자라지 않는 경우가 있다. 기도가 정상인에 비해 좁기 때문에 심하게 웃거나 울면 기도 협착증으로 죽을 수도 있다. 대개 정신적인 문제가 있으며 IQ는 30~85정도라고 한다. 이 증후군의 아이들은 아픈 것을 잘 못느끼는 경우가 있고, 만졌을 때 굉장히 예민하거나, 춥거나 더운 날에 체온의 조절이 잘 안되며, 피를 뽑아야 할 경우에 혈관이 너무 가늘어 어려움을 겪기도 한다. 아기가 태어나면 이 증후군이 표시나 징후가 있어 알 수 있는데 며칠 후 혹은 몇 개월 안에 보통 알 수 있게 된다. 하지만 3살 혹은 4살쯤에서나 가서야 알 수 있을 때도 있다고 한다. 3 원인 코넬리아 디란지 증후군의 아이가 어떻게 해서 태어나게 되는지는 아직 확실히 모르며, 염색체 3번의 문제가 있는 것으로 추정하지만 확실치는 않다. 또 출생 전에 이 증상을 확인할 수 있는 방법이 아직은 없다. 이 증후군이 다음 세대에 유전이 되는 것은 아니며, 이 증후군의 자녀를 둔 가정에 또 다른 자녀가 이런 증후군을 가지고 태어나지 않는다고 한다. 4 불치병 이 병은 치료약이 없고 그 어느 방도에서도 치료가 어려워 사실상 불치병이다. 상태를 완화시키기 위해선 합병증만을 치료하여 그 상태를 유지해야 한다.