헌터증후군의 증상 및 진단

헌터증후군의 증상 및 진단

지능 저하의 정도에 따라 중증(점액 다당류증 IIA형)과 경증(점액 다당류증 IIB형)으로 나뉘는데, 두 가지 형 모두 검사상 iduronate 2-sulfatase(IDS) 효소의 활성도는 거의 보이지 않으므로 임상 양상에 의해서만 가능한 분류이다. 국내에 흔한 유형이다.   ▶저신장과 함께 dysostosis multiplex를 보이고, 조악한 얼굴 모양, 점액 다당류증에 의한 간비대, 심혈관계 합병증과 청력 소실, 관절 침범, 교통 수두증, 지능 저하 등이고, 보통 2-4세에 발현된다. 특히, 광범위하게 진행하는 신경계 증상은 후기 Sanfilippo 증후군(점액 다당류증 III형)과 유사하며, 사망에 앞서 약 10-15세에 뚜렷해진다.      ▶경증은 수명이 길고 지능 저하가 거의 없으며, 신체적 악화도 매우 천천히 진행하여 Scheie 증후군과 유사하다. 또한, 양 견갑골 사이나 겨드랑이 뒤쪽, 흉부, 목, 팔과 대퇴의 근위부에 딱딱하면서 색깔이 옅은 다수의 구진과 결절들을 만질 수 있는데, 이는 헌터 증후군의 특징적인 피부 증상으로 중증과 경증에서 다 보일 수 있으나 모든 환자에서 나타나는 것은 아니다.  ---------- 엘라프라제 주 E laprase® inj. <희귀의약품> 분류번호 : 395 전문의약품     원료의약품 및 그 분량 1 바이알(3mL) 중 이두설파제(재조합 이두로네이트-2-설파타제)(별규) 6mg   성상 투명하거나 약한 유백광을 내는 무색의 용액이 들어있는 바이알   효능ㆍ효과 헌터 증후군(뮤코다당증 II형, MPS II) 환자에게 쓰인다. 엘라프라제 주는 헌터 증후군 환자의 걷기 능력을 개선시킨다.   용법ㆍ용량 이 약의 권장량은 체중 kg당 0.5mg으로 1주일에 1회씩 정맥 내 투여한다. 이 약은 정맥 주입용 농축 용액으로, 0.9% 염화나트륨 주사용수(USP) 100mL로 희석하여 사용한다. 이 약의 각 바이알은 추출 가능한 용량 3.0mL 안에 이두설파제 단백질 6.0mg이 들어있는 2.0mg/mL 농도의 용액을 함유한다. 이 약은 일회용이며, 0.2마이크로미터 필터가 달린 주입 세트를 사용하는 것이 권장된다.