세가와병,도파 반응성 근육긴장이상(dopa-responsive dystonia;DRD)

세가와병은 '도파 반응성 근육긴장이상'(dopa-responsive dystonia;DRD)을 말합니다.

'유전성 진행형 근육 긴장이상'으로 1976년에 일본 소아과 의사 '마사야 세가와' 등에 의해 처음 보고된 이후 세가와병이라고 부릅니다

-대부분 10세 이전의 소아 연령에서 발현되며,

-저녁에 증상이 심해지고 수면 이후엔 호전되는 체위 근육 긴장이상(postural dystonia)이 특징입니다.

-대부분 발의 근육 긴장 이상으로 증상이 시작됩니다.

-신경전달물질의 합성에 관여하는 효소 이상으로 도파민 생성이 감소해 발생하며,

-특정 유전자의 돌연변이가 50% 이상의 환자에서 발견됩니다.

-14번 염색체에 위치한 GCH1의 유전자결함애 의해 결과적으로 도파민합성이 감소되어 발생하는 증상[근육긴장이상 발생]이므로 저용량의 레보도파 투여만으로도 임상증상이 완화됩니다.

-200만명 중 한 명 꼴로 발생하는데, 남성보다는 여성이 걸릴 확률이 높습니다.

-파킨슨병과 비슷한 증상이 있어 착각하기 쉬운데, 특히 보행장애 증상으로 인해 혼동되기도 한다.

그러나 파킨슨병과 달리 도파민 약물을 소량 투약하면 특별한 합병증 없이 치료가 가능하며,

파킨슨병에서 보이는 운동동요증은 세가와병에서는 발생하지 않습니다.

※ 운동동요증'이란 약물 복용 기간이 길어질수록 약물의 작용 시간이 짧아지는 현상으로, 레보도파약물을 복용하면 파킨슨병 증상이 개선되지만 다음 약물을 복용할 시간이 다가오면 약효가 사라지면서 파킨슨병 증상이 악화되는 현상을 가리킵니다. 즉 약의 효과가 사라지는 off 때에는 몸의 떨림과 경직, 움직임이 느려지는 서동과 보행장애 등이 악화되는 것입니다.