배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정 고시 일부개정

배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정 고시 일부개정
등록일 2016-06-21[최종수정일 : 2016-06-21]
담당자 오선화( ☎ 044-202-2952 ) 담당부서 생명윤리정책과
제·개정 구분 일부개정  분류 고시
제·개정일 2016-06-20 발령번호 2016-98
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보건복지부고시 제2016 - 98호

 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」 제50조제2항, 「생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령」 제21조 규정에 의한 「배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정」(보건복지부고시 제2011-140호, 2011.11.14.)을 다음과 같이 개정․발령합니다.

2016년  6 월  20 일
보건복지부 장관

「배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는
유전질환의 지정」일부개정

배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정 중 별첨 일부를 다음과 같이 개정한다.
제84호를 삭제한다.
제85호부터 제91호까지를 각각 제84호부터 제90호까지로 한다.
제91호부터 제102호까지를 각각 다음과 같이 신설한다.
91. Combined oxidative phosphorylation deficiency 14(mCOXPD14)
92. ARC 증후군(ARC syndrome)
93. 촤지 증후군(CHARGE syndrome)
94. 샌드호프병(Sandhoff’s disease)
95. 치사성이형성증(Thanatophoric dysplasia)
96. 쉼케면역골이형성이상증(Schimke immunoosseous dysplasia)
97. 소토스 증후군(Sotos syndrome)
98. 루빈스타인-테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome)
99. 홀트-오람 증후군(Holt-Oram syndrome)
100. 폐포모세혈관이형성증(Congenital alveolar dysplasia, Alveolar capillary dysplasia)

101. 유전성 강직성 하반신마비(Hereditary spastic paraplegia)
102. 중심핵병(Central Core Disease)

 

부     칙

이 고시는 발령한 날부터 시행한다.
[별첨] 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환

1. 시투룰린혈증(Citrullinemia)
2. 크리글러-나자르증후군(Crigler-Najjar syndrome)
3. 갈락토스혈증(Galactosemia)
4. 글루타릭산혈증(Glutaric acidemia)
5. 당원축적병(Glycogen storage disease)
6. 저인산효소증(Hypophosphatasia)
7. 장쇄수산화 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(Long chain 3-hydroxy
   acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
8. 단풍당밀뇨병(Maple syrup urine disease)
9. 멘케스 증후군(Menkes syndrome)
10. 비케톤성 고글리신혈증(Nonketotic hyperglycinemia)
11. 지속성 고인슐린혈증에 의한 영아기 저혈당증(Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy)
12. 중증 복합 면역결핍 장애(Severe combined immunodeficiency disorder)
13. 월만병(Wolman disease)
14. 젤웨거 증후군(Zellweger peroxisome syndrome)
15. 모세혈관확장성 운동실조(Ataxia telangiectasia)
16. 점액다당질증(Mucopolysaccharidosis)
17. 골화석증(Osteopetrosis)
18. 레트 증후군(Rett syndrome)
19. 골연골종증(Osteochondroma)
20. 점상연골 이형성증(Rhizomelic chondrodysplasia punctata)
21. 백색증(Albinism)
22. 알라질 증후군(Alagille syndrome)
23. 유전성 과당불내증(Hereditary fructose intolerance 또는 Aldolase A deficiency)
24. 알파-지중해빈혈(α-thalassemia)
25. 카나반병(Canavan disease)
26. 세로이드 리포푸신증(Ceroid lipofuscinosis 또는 Batten disease)
27. 선천성 당화부전(Congenital disorder of glycosylation)
28. 주기성 호중구 감소증(Cosman-cyclic neutropenia)
29. 시스틴축적증(Cystinosis)
30. 데니스-드래쉬 증후군(Denys-Drash syndrome)
31. GM1 강글리오사이드증(GM1 gangliosidosis)
32. 할러포르텐-스파츠병(Hallervorden-Spatz disease)
33. 수두증(Hydrocephalus : X-linked L1CAM)
34. 선천성 면역결핍증(Hyper IgM syndrome)
35. 뮤코리피드증 Ⅳ(Mucolipidosis Ⅳ)
36. NEMO 면역결여(NEMO immunodeficiency)
37. 허파고혈압(Pulmonary hypertension)
38. 액틴-네말린 근육병증(Actin-Nemaline myopathy)
39. 알파-1 항트립신 결핍증(Alpha-1 antitrypsin deficiency)
40. 아동기 저수초형성 운동실조(Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination)
41. 선천성 핀란드형 신장증(Congenital Finnish nephrosis)
42. 아페르 증후군(Apert syndrome)
43. 맥락막 결손(Choroideremia)
44. 쇄골두개골 형성이상(Cleidocranial dysplasia)
45. 코케인 증후군(Cockayne syndrome)
46. 선천성 조혈기성 포르피린증(Congenital erythropoietic porphyria)
47. 데스민 축적 근육병증(Desmin storage myopathy)
48. 표피박리 각화다과증(Epidermolytic hyperkeratosis)
49. 프리드라이히 운동실조(Friedreich's ataxia)
50. 글리신 뇌병증(Glycine encephalopathy)
51. 유전성 출혈성 모세혈관확장(Hereditary hemmorrhagic telangiectasia)
52. 혈구탐식성 림프조직구증(Hemophagocytic lymphohistiocytosis)
53. 레베르 선천성 흑암시(Leber retinal congenital amaurosis)
54. 베스트병(Best disease 또는 Vitelliform macular dystrophy)
55. 누난 증후군(Noonan syndrome)
56. 노리병(Norrie disease)
57. 눈․코․치아․골격 이형성증(Oculodentodigital dysplasia)
58. 시신경 위축(Optic atrophy 1)
59. 백질 이소증(Periventricular heterotopia)
60. 파이퍼 증후군(Pfeiffer syndrome)
61. 천골무형성증(Sacral agenesis syndrome 또는 Currarino syndrome)
62. 스미스-렘리-오피쯔 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)
63. 선천성 척추뼈끝 형성이상(Spindylo-epiphyseal dysplasia congenita)
64. 트레처 콜린스 증후군(Treacher Collins syndrome)
65. 바르덴부르크 증후군(Waardenburg syndrome)
66. 유전성 혈관부종(Hereditary angioedema)
67. 유전성 청각장애(Hereditary deafness)
68. 블랙판-다이아몬드 증후군(Blackfan-Diamond syndrome)
69. 저칼륨성 주기성 마비(Hypokalemic periodic paralysis)
70. X-연관 어린선: 스테로이드 설파타제 결핍증(X-linked ichthyosis: Steroid sulfatase deficiency)
71. 선천성 어린선(Congenital harlequin ichthyosis)
72. 유전성 림프부종(Hereditary lymphedema)
73. 선천성 손발톱 비대증(Pachyonychia congenita)
74. 가성 부갑상샘 기능저하증(Pseudohypoparathyroidism)
75. 밸라-제롤드 증후군(Baller-Gerold syndrome 또는 Saethre-Chotzen syndrome)
76. 웨스트 증후군(West syndrome)
77. 이영양성 형성이상(Diastrophic dysplasia)
78. 폰 빌레브란트병(Von Willebrand disease)
79. 다발성골단 이형성증(Multiple epiphyseal dysplasia)
80. 제1형 진행성 가족성 간내담즙정체증(Progressive familial intrahepatic cholestasis 1)
81. 오르니틴 아미노전환효소 결핍증(Ornithine aminotransferase deficiency)
82. 제1형 자가면역성 다선 증후군(Autoimmune polyendocrine syndrome type1)
83. 아가미-귀-콩팥 스텍트럼 장애(Branchio-oto-renal spectrum disorders)
84. 선천성 중추 저환기 증후군(Congenital central hypoventilation syndrome)
85. 제2형 뮤코지질증(Mucolipidosis Ⅱ)
86. 여린 X 증후군 (Fragile X syndrome)
87. 로이디에츠 신드롬(Loeye-Dietz syndrome)
88. 멕켈그루버 증후군(Meckel Gruber syndrome)
89. 연골저형성증(Hypochondroplasia)
90. 가성연골무형성증(Pseudoachondroplasia)
91. Combined oxidative phosphorylation deficiency 14(mCOXPD14)
92. ARC 증후군(ARC syndrome)
93. 촤지 증후군(CHARGE syndrome)
94. 샌드호프병(Sandhoff’s disease)
95. 치사성이형성증(Thanatophoric dysplasia)
96. 쉼케면역골이형성이상증(Schimke immunoosseous dysplasia)
97. 소토스 증후군(Sotos syndrome)
98. 루빈스타인-테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome)
99. 홀트-오람 증후군(Holt-Oram syndrome)
100. 폐포모세혈관이형성증(Congenital alveolar dysplasia, Alveolar capillary dysplasia)

101. 유전성 강직성 하반신마비(Hereditary spastic paraplegia)
102. 중심핵병(Central Core Disease)