유전성 비구상적혈구성 용혈성 빈혈’이란 무엇인가요?

유전성 비구상적혈구성 용혈성 빈혈’이란 무엇인가요?

유전성 비구상적혈구성 용혈성 빈혈 또는 G6PD 결핍증(G6PE Deficiency ; Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency)은 유전되는 혈액 질환 중 하나입니다.

G6PD(포도당6인산탈수소효소, Glucose-6-phosphate dehydrogenase)은 적혈구 세포의 활성 산소의 손상을 막는 주요 효소입니다. 전세계 추정된 약 400만 명의 사람들은 유전적 돌연변이로 인해 이 효소가 결핍되었습니다. 특정한 환경에서 G6PD 결핍은 적혈구 세포의 파괴와 가벼운 정도에서 심각한 상태까지 다양한 건강상의 결과를 가져올 수 있습니다. G6PD 결핍은 아프리카, 아시아, 지중해의 특정 지역에서 가장 흔합니다. 미국의 약 10명 중 1명의 아프리카계 남성이 영향을 받습니다. 유전성 비구상적혈구성 용혈성 빈혈을 가진 사람은 건강에 부정적인 영향을 끼침에도, 말라리아에는 다소 저항성을 가지고 있습니다.

 

 

유전성 비구상적혈구성 용혈성 빈혈의 원인

신체의 세포들은 건강하게 지내기 위해서 정상적인 세포 기능인 독성 부산물질을 대처해야 합니다. 세포들이 정화 기능을 지속할 수 없게 되면 유해한 분자들이 축적되거나 손상을 유발할 수 있습니다. G6PD는 세포들이 활성산소로 손상되는 것을 막는 효소입니다. 신체의 많은 세포들이 화성산소를 다루는데 G6PD를 사용하지 않지만 적혈구는 이 세포를 필요로 합니다. 사람들이 가지고 있는 100개 이상의 돌연변이 중 1개가 세포내의 G6PD 기능을 줄일 수 있으며 이 상태를 G6PD 결핍이라 부르고 이는 음식이나 약물 또는 다른 사람들은 잘 견디는 감염에 의해 적혈구 손상을 유발할 수 있습니다.

유전성 비구상적 혈구성 용혈성 빈혈의 대부분의 경우는 적혈구 막의 결함 또는 헤모글로빈 대사에 관여하는 물질의 결핍과 관련이 있습니다. 이 질환을 가진 환자의 신체는 적혈구가 정상적인 원반모형을 유지하지 못하여 적혈구가 혈관을 이동하면서 파괴되는 용혈 현상이 발생하게 됩니다. 헤모글로빈에 포함되어 있는 여러 가지 화학물질의 대사 장애에 의해 적혈구 막에 결함이 생겨 어그러진 적혈구가 생기기도 합니다.

대부분의 상염색체 열성 형질로 유전이 됩니다. 남성이 여성보다 발병 비율이 높고, 남성에게 증상이 나타나는 경우, 여성에게서 나타나는 증상보다 다양하고 증세도 더 심각하게 나타납니다.

 

 

유전성 비구상적혈구성 용혈성 빈혈의 유전자

l G6PD유전자,

l 유전소자 : rs1050828

 

 

유전성 비구상적혈구성 용혈성 빈혈의 증상

G6PD 부족으로 인한 활성 산소의 손상은 적혈구 파열과 배출을 일으켜서 소변 색깔을 어둡게 하고 황달을 유발합니다. 신체가 파열된 세포를 복구할 수 있는 적혈구를 충분히 만들어 내지 못하면 결과적으로 빈혈과 피곤함, 빠른 심장박동, 호흡곤란 증세를 일으킵니다.

 G6PD 결핍을 가진 사람들은 말라리아 약, 항생제 심지어는 흔한 진통제를 섭취했을 때 증상을 겪습니다. 감염(infection)과 특정 음식 또한 적혈구 세포의 활성산소를 증가시키고 증상을 유발할 수 있습니다.

G6PD 결핍과 가장 관련된 음식은 잠두콩으로 흔히 이러한 상태를 잠두 중독증이라 부릅니다. G6PD 결핍을 가진 모든 사람이 같은 물질에 과민증을 보이지는 않습니다. 

개인이 어떠한 돌연변이를 가졌는지에 따라 G6PD 결핍은 그 민감성의 정도가 다를 수 있습니다. 다른 사람들은 G6PD 기능이 심하게 결핍되어 만성적인 증상을 치료해야 합니다. 이 결핍을 가진 많은 사람들은 이 중간쯤에 속합니다. 그들은 G6PD 효소 기능이 저하되었지만 적혈구 세포에 활성산소가 높은 수치에 달하지만 않으면 문제를 겪지 않습니다.

 

 

유전성 비구상적혈구성 용혈성 빈혈의 진단

빈혈의 증상을 기초로 하여 혈액검사, 버틀러 형광검사, 산전검사, 유전자검사 등의 다양한 병리검사를 통하여 전문의가 최종 확진 합니다.

 

 

유전성 비구상적혈구성 용혈성 빈혈의 치료와 관리

대부분의 심각한 경우를 제외하고 G6PD 결핍증의 증상은 그들 스스로 문제가 되는 음식이나 약물을 중단하거나 증상을 일으킨 감염이 치료되었을 해결할 수 있습니다. 그러나 의학적 치료가 필요한 심각한 반응이 있을 수 있습니다. 유아의 경우 G6PD 결핍으로 인한 황달과 빈혈은 그들이 성인이 되었을 때 더 심해질 수 있습니다.

유전성 비구상적혈구성 용혈성 빈혈의 치료에 수혈이 필요할 수도 있습니다. 만일 만성적으로 오랫동안 수혈을 받는 경우 수혈로 인해 체내에 철분이 쌓이게 되므로 철분의 체외 배설을 돕는 철분 킬레이트 요법(iron chelation therapy : (예) Deferoxamine)이 필요합니다.

 

 

유전성 비구상적혈구성 용혈성 빈혈의 예방

적혈구를 파괴시키는 메틸도파(Methyldopa)와 같은 약제들이나 먼지가 많고 페인트가 벗겨지고 있는 오래된 건축물 등의 납 성분을 섭취할 가능성이 있는 환경은 피해야 합니다.