porphyria

☆ AIP (Acute Intermittent porphyria)
                               The Nervous system type

유전 양상 : AD trait

이러한 질환들은 탄수화물이나 에너지를 제한하는 상황에서 발생할 수 있다. 따라서 정상적인 식이 형태를 유지하게 된다면 이러한 질환의 발작을 예방할 수도 있다.

원인 : Porphobllinogen (PBG) deaminase (hydroxymethylbilane<HMB> synthase)의 half normal level

유발인자
- Hormon : gonadal steroid
- Porphyrinogenic drug
- Low caloric diet
- Stress

임상 양상
- 대부분 원인 인자에 노출되지 않는 이상 무증상으로 지낸다.
- 가장 흔한 증상 : 복통 (Steady & poorl localized, but may be cramping)
                       Abdominal tenderness, fever, leukocytosis는 거의 없거나 경미하다.
- Nausea & Vomitting, constipation, ileus
- 교감신경 항진 : tachycardia, hypertension, restlessness, tremor, excess sweating
- 말초신경 병변 (axonal degeneration에 의해)
                       주로 motor neuron을 침범하여, motor weakness가 shoulder, arm에서 시작한다.
                       cranial nerve도 침범 가능하다.
                       진단이 늦어질 경우 Respiratory & Blubar paralysis가 발생하며, 사망을 초래할 수도 있다.
- 신경정신증상 : anxiety, depression, disorientation, insomnia, hallucination
- Seizure, mental disturbance
- 저나트륨혈증 : hypothalamus involve - SIADH
                        vomiting, diarrhea, poor intake, excessive renal sodium loss

진단
- Plasma & Urine ALA & PBG 증가, Stool에서는 변화 없음
- Erythrocyte에선 PBG deaminase 감소를 확인 (확진)


※ 요 중 PBG는 Ehrlich's aldehyde reagent와 반응하여
    핑크색을 띈다.
    햇빛에 노출시킬 경우 암적색으로 변화한다.



치료
- 대증치료
     narcotic analgestics - 복통의 감소
     pehnothiazines (chlopromazine) - nausea, vomitng, anxiety, restlessness 조절
     chloral hydrate - 불면증 치료
     diazepam - minor tranquilzer 필요시 사용
     β-blocker - Tachycardia, HTN 조절
     IV glucose - reducing prophyrin precursor excretion
- Heme(hematin, heme albumin, heme arginate) : 증상 존재시 사용. 작용은 glucose와 동일하나 더 빠른 작용

예후
- 심하지 않으먼 적절한 치료하에 보통 1~2일 내로 회복된다.
- severe motor neuropathy의 회복은 수개월에서 수년이 걸릴 수도 있다.



☆ PCT (Prophyria cutanea tarda)
                                      The Skin type

가장 흔한 porphyria

Sporadic, familial or halogenated aromatic hydrocarbon에 노출된 후 증상이 나타난다.

원인 : hepatic URO decarboxylase deficiency

유발 인자
- excessive alcohol
- excessive iron
- excessive estrogen

임상양상

- cutaneous photosensitivity :  가장 주된 증상
     fluid-filled vesicles & bullae가 얼굴, 손등,
     발, 팔, 다리와 같이 햇빛에 많이 노출되는
     부위에 발생한다.
     햇빛에 노출되는 부위는 friable 하여
     minor한 trauma에도 bullae를 형성한다.
- neurologic symptom은 없다.



진단
- porphyria 증가
- urinary ALA : 약간 상승
- urinary PBG : 정상
- Feces에서 isocoproporphyrin 증가 (확진)

치료
- alcohol, estrogen, iron supplement를 즉시 중단
- repeated phlebotomy : hepatic iron을 줄이기 위해 실시함
- chloroquine or hydroxychloroquine : excess porphyrin과 결합하여 배설을 유도함

Porphyria & Drugs

사용해도 안전한 약물	안전하지 않은 약물
Narcotic analgesics Aspirin Acetaminophen Phenothiazines Penicillin and derivatives Streptomycin Glucocorticoids Bromides Insulin Atropine	Barbiturates Sulfonamide antibiotics Meprobamate Glutethimide Methyprylon Ethchlorvynol Succinimides Carbamazepine Valproic acid Pyrazolones Griseofulvin Ergots Synthetic estrogens and progesterones Danazol Alcohol