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수포성 표피박리증 총합체의 가장 큰 특징은 접촉, 팽팽한 수포가 나타나고, 비 홍반성의 피부를 나타낸다는 것이다. 이런 수포는 터지고, 진무름이 남는다.
수포성 표피박리증의 다른 모든 형태는 통증과 함께 수포가 나타나며, 가려움도 가끔 나타난다. 손상된 부위의 분포는 다양하다.
수포성 표피박리증의 가장 일반적인 유형은 Weber-cocayne (웨버-코케인)변이체인데, 만일 수포가 손바닥이나 발바닥에 심하게 나타났다면, 다른 부위까지로는 나타나지 않는다.
더 심한 유형, 특히 Kobner(퀘브너) 변이체와 Dowling Meara(다우링-미에라)variants에서는 눈으로 볼 수 있는 피부의 어느 곳에서나 수포가 발생한다.
많은 환자가 손바닥과 발바닥의 두꺼운 피부경결 (callous)로 발전한다. 환자에게서 상처 (흉터), 손톱의 영양실조와 혹은 땀띠가 나타날 수 있다.
수포성 표피박리증 환자의 약 3/4는 수포와 구강내 진무름을 겪는다. 더 심각한 환자들은 눈과 식도의 외부 표면을 포함한 상피성 표면 혹은 쭉 뻗은 표면 (lined surface)에서 수포가 반복적으로 나타난다. 이런 환자들에게서는 약간의 성장지연과 빈혈이 나타날 수 있다.
임상적, 유전적인 양상에 따라 다양한 종류가 있으며, 그 종류에 따라 예후가 다르다.
수포가 형성되는 전자현미경학적 위치에 따라 크게 세 그룹으로 분류할 수 있는데,
수포가 표피내에 형성되는 단순성 수포성 표피박리증, 투명판에 수포가 형성되는 경계성 수포성 표피박리증, 기저판 바로 아래에 수포가 형성되는 이영양성 수포성 표피박리증으로 분류할 수 있다
단순성 수포성 표피박리증은 우성유전을 하며 ① 웨버-코케인형 ② 퀘브너형 ③ 다우링-미에라형 등 세 가지 종류가 있다.
웨버-코케인형은 청소년기에 손발에 물집이 쉽게 생겨서 처음 발견되는 경우가 많으며 손발을 많이 쓰는 작업이나 운동을 하기 힘들고 군대생활을 하기 힘들지만 보통 일상생활은 큰 불편없이 할 수 있기 때문에 수포성 표피박리증 중 가장 경한 종류라고 할 수 있다.
퀘브너형은 출생시나 유아기부터 전신에 수포가 발생하지만 반흔을 남기지 않고, 점막침범이 없기 때문에 이 또한 비교적 경한 질환이다.
반면 다우링-미에라형은 출생시부터 비교적 심한 수포가 전신에 발생하며 점막에도 병변이 발생하고 손발바닥이 점차 두꺼워지며 반흔도 생길 수 있기 때문에 비교적 중한 질환이다. 그러나 생명에는 지장이 없다.
경계성 수포성 표피박리증은 열성유전을 하며 ① 허릿츠형과 ② GABEB형의 두 종류가 있는데
허릿츠형은 출생시부터 심한 수포가 발생하고 점막침범이 매우 심하여 대부분의 환자가 유아기때 사망하게 된다.
GABEB형은 유아기때 사망하지는 않지만 전신에 매우 심한 반흔과 탈모증을 동반하는 중증의 질환이다.
이영양성 수포성 표피박리증은 ① 우성형과 ② 열성형의 두 종류가 있다. 두 종류 모두 출생시부터 심한 수포가 발생하고, 반흔, 점막침범을 보이는데 열성형이 우성형보다 증상이 심하여 손가락, 발가락의 융합을 보이거나 식도협착을 보이기도 하며 드물지만 지속적인 상처로 인하여 피부암이 유발될 수도 있다. |