[질병관리청 공고 제2022-534호]희귀질환관리법에 따른 희귀질환 지정 공고

[질병관리청 공고 제2022-534호]
희귀질환관리법에 따른 희귀질환 지정 공고
「희귀질환관리법」 제2조 및 같은 법 시행규칙 제2조에 따라 지정하는

희귀질환을 다음과 같이 공고합니다.
2022년 12월 23일
질병관리청장

▶「희귀질환관리법」에 따른 희귀질환 지정
「희귀질환관리법」 제2조 및 같은 법 시행규칙 제2조제2항에 따라, 희귀질환

관리위원회 심의를 거쳐 희귀질환을 붙임과 같이 지정함.
*희귀질환 신규 지정(42개)

2022년 국가관리대상 희귀질환 신규 지정 질환 (42개)
연번	상병코드	국문질환명	영문질환명
1	Q15.0	선천녹내장	Congenital glaucoma
2	Q61.2	다낭성 신장, 보통염색체우성	Polycystic kidney,  autosomal dominant
3	Q82.8	블륨 증후군	Bloom syndrome
4	코드없음	가족성 흉부 대동맥동맥류 및 박리	Familial thoracic aortic aneurysm and dissection
5	코드없음	갈로웨이-모왓 증후군	Galloway Mowat syndrome
6	코드없음	뇌-폐-갑상선 증후군	Brain-lung-thyroid syndrome
7	코드없음	대결절성 부신증식증	Macronodular adrenal hyperplasia
8	코드없음	대뇌-안구-치아-귀-골격 이상 증후군 [CODAS 증후군]	Cerebral-ocular-dental-auricular -skeletal anomaly syndrome [CODAS syndrome]
9	코드없음	마이어 증후군	Myhre syndrome
10	코드없음	선조성골병증-두개경화증	Osteopathia striata-cranial sclerosis
11	코드없음	선천성 신증후군, 핀란드형	Congenital nephrotic syndrome,  Finnish type
12	코드없음	심장척추 카포얼굴 증후군	Cardiospondylocarpofacial syndrome
13	코드없음	아르볼레다-탐 증후군 [KAT6A 증후군]	Arboleda-Tham syndrome [KAT6A syndrome]
14	코드없음	워버그-시노티 증후군	Warburg-Cinotti syndrome
15	코드없음	일차성 색소성 결절성 부신피질 질환	Primary pigmented nodular adrenocortical disease
16	코드없음	종양 괴사 인자 수용체와 관련된 주기성 증후군	Tumor necrosis factor receptor - associated periodic syndrome
17	코드없음	촙스 증후군	CHOPS syndrome
18	코드없음	특발성 비특이성 간질성 폐렴	Idiopathic nonspecific interstitial pneumonia
19	코드없음	피어슨 증후군 [Pierson syndrome]	Pierson syndrome
20	코드없음	HNRNPU-관련 장애	HNRNPU-related disorder
21	코드없음	KMT2B-관련 근긴장이상	KMT2B-related dystonia
22	코드없음	1번 염색체 단완의 결손 증후군	1p deletion syndrome
23	코드없음	2번 염색체 단완의 결손 증후군	2p deletion syndrome
24	코드없음	3번 염색체 장완의 결손 증후군	3q deletion syndrome
25	코드없음	3번 염색체 장완의 중복 증후군	3q duplication syndrome
26	코드없음	4번 염색체 장완의 결손 증후군	4q deletion syndrome
27	코드없음	5번 염색체 장완의 결손 증후군	5q deletion syndrome
28	코드없음	5번 염색체 장완의 말단부  삼염색체증	Distal 5q trisomy
29	코드없음	6번 염색체 장완의 결손 증후군	6q deletion syndrome
30	코드없음	7장완11.22 미세결손 증후군	7q 11.22 microdeletion  syndrome
31	코드없음	7장완36 미세중복	7q 36 microduplication
32	코드없음	8번 염색체 단완의  역중복-결실 증후군	8p inverted duplication-deletion  syndrome
33	코드없음	8번 염색체 장완의 중복 증후군	8q duplication syndrome
34	코드없음	9번 염색체 장완의 결손 증후군	9q deletion syndrome
35	코드없음	10단완 11-12 결손 증후군	10p11-12 deletion syndrome
36	코드없음	10번 염색체 장완의 결손 증후군	10q deletion syndrome
37	코드없음	12번 염색체 단완의 중복 증후군	12p duplication syndrome
38	코드없음	16단완11.2 미세중복	16p 11.2 microduplication
39	코드없음	16번 염색체 장완의 중복	16q duplication
40	코드없음	17단완13.3 미세중복	17p 13.3 microduplication
41	코드없음	17번 염색체 장완의 중복 증후군	17q duplication syndrome
42	코드없음	18번 염색체 장완의 중복 증후군	18q duplication syndrome